Chromosomes X dans la myopathie de Duchenne

Les chromosomes, et par conséquent les gènes, sont transmis de génération en génération lors de la reproduction sexuée. C'est pourquoi certains allèles sont à l'origine de la transmission de maladies génétiques à la descendance. C'est notamment la cas de la myopathie de Duchenne, une grave maladie génétique due à un allèle anormal d'un gène porté par le chromosome X.
Le document montre en A une schématisation du chromosome X avec ses bandes caractéristiques, la flèche indiquant la bande dans laquelle se trouve le gène affecté. Le cliché C montre que le chromosome atteint se caractérise par une perte de matériel (délétion) par rapport au chromosome normal (B). Le cliché D montre les chromosomes X de la mère qui est hétérozygote pour ce gène.
En effet, la maladie se transmet de mère en fils lorsqu'un garçon reçoit le chromosome X anormal de sa mère car le chromosome Y reçu du père ne comporte pas le gène normal homologue (hémizygote).