La fabrication de gamètes anormaux

L'étude du caryotype trisomique montre qu'il comporte 47 chromosomes dont 3 chromosomes 21, au lieu de 46 chromosomes et une seule paire de chromosomes 21 ; d'où le nom de trisomie 21.
La trisomie 21 résulte d'un partage inégal des chromosomes lors de la production des gamètes : certains gamètes reçoivent 24 chromosomes au lieu de 23. La rencontre d'un des ces gamètes avec un autre gamète à 23 chromosomes, lors de la fécondation, aboutit à une cellule œuf à 47 chromosomes.