Caryotypes de la femme et de l'homme

Chez les mammifères, notamment dans l'espèce humaine, les mâles et les femelles se distinguent par leur équipement chromosomique. Quel que soit leur sexe, les êtres humains possèdent 23 paires de chromosomes (2n = 46).
Toutefois, une paire de chromosomes, appelés hétérochromosomes ou gonosomes, permet de distinguer les femelles des mâles à l'examen de leur caryotype. Ainsi, comme le montre le cliché des caryotypes d'une femme et d'un homme, les femmes possèdent une paire d'hétérochromosomes semblables, XX, alors que les hommes possèdent une paire d'hétérochromosomes XY.
Ces chromosomes sexuels sont à l'origine de la détermination précoce du sexe chez l'embryon car ils portent les gènes responsables de la mise en place de l'appareil reproducteur embryonnaire. Le phénotype sexuel est donc déterminé génétiquement mais sa mise en place dépend de nombreuses autres influences, internes et externes.