Deux chromosomes homologues

Un gène peut exister sous différentes formes, ou allèles, correspondant à des variantes d'un même caractère.
Prenons l'exemple du gène commandant le caractère héréditaire « groupe sanguin ». Il occupe une certaine position (ou locus) sur le chromosome 9. Ce gène existe sous la forme de trois allèles différents : A, B et O (qui correspond au gène altéré). Deux chromosomes homologues peuvent porter soit deux allèles identiques (AA ou BB ou OO) soit deux allèles différents (AO ou AB ou BO).
Certains gènes peuvent avoir un très grand nombre d'allèles : par exemple, 50 allèles pour un gène impliqué dans le rejet de greffe. Les différents allèles d'un gène permettent une grande diversité de caractères pour une espèce donnée.