De la fécondation à la puberté

• La détermination du sexe biologique commence dès la fécondation. Le spermatozoïde ou gamète mâle porte 23 chromosomes dont un chromosome sexuel, X ou Y. L'ovule, ou gamète femelle, porte également 23 chromosomes, dont un chromosome sexuel X. Au moment de la fécondation, les gamètes fusionnent, formant la cellule-œuf, contenant 46 chromosomes. Parmi les 46 chromosomes, se trouvent 2 chromosomes sexuels, soit XX, ce qui donnera un embryon de sexe féminin, soit XY, ce qui formera un embryon de sexe masculin. Les études des anomalies chromosomiques concernant les chromosomes sexuels montrent que la présence du chromosome Y (en présence d'un chromosome X) entraîne la formation d'un appareil génital masculin. L'absence du chromosome Y (c'est-à-dire la présence des deux chromosomes X) est responsable de la présence d'un appareil génital féminin. Le sexe chromosomique correspond aux chromosomes sexuels XX ou XY et détermine le sexe biologique.

• Lors du développement embryonnaire chez les embryons XX ou XY, se forment les organes destinés à la reproduction, appelés gonades. Au début de leur formation, les gonades sont indifférenciées, c'est-à-dire qu'elles sont identiques chez les embryons XX et XY. À partir de la 8^e semaine du développement embryonnaire, les gonades se différencient selon le sexe chromosomique de l'embryon. Chez l'embryon XX, les gonades se différencient en ovaires tandis qu'elles se différencient en testicules chez l'embryon XY. En effet, le gène SRY (sex determining region of Y) porté par le chromosome Y, est principalement responsable de la différenciation des gonades en testicules. Chez les embryons XX, l'absence du gène SRY entraîne la différenciation des gonades en ovaires. Ainsi, le sexe génétique correspond à la présence ou l'absence du gène SRY.

• Chez l'embryon XY, la présence de testicules est responsable de la formation des voies génitales et des organes génitaux externes mâles tandis que chez les embryons XX, l'absence de testicules, c'est-à-dire la présence d'ovaires, entraîne la formation des voies génitales et d'organes génitaux externes femelles.

• Ainsi, sauf cas particulier, le sexe génétique (présence ou absence du gène SRY), correspondant au sexe chromosomique (respectivement présence ou absence du chromosome Y) détermine le sexe biologique ou phénotypique, qui s'acquiert au début du développement embryonnaire. Jusqu'à la 8^e semaine du développement embryonnaire, l'appareil génital est indifférencié. Puis, il acquiert sa différenciation et dès la 12^e semaine du développement embryonnaire, le sexe biologique du fœtus peut être identifié lors d'un examen échographique de la mère. Le tout jeune enfant naît avec un sexe soit masculin soit féminin, mais son appareil génital, qui n'est pas encore fonctionnel, le deviendra à la puberté.

• La puberté est une étape du développement où le corps de l'enfant, alors incapable de réaliser la fonction de reproduction, se transforme pour former un adulte apte à se reproduire. Chez les deux sexes biologiques, l'appareil génital formé lors du développement embryonnaire devient fonctionnel à la puberté : les gonades produisent les gamètes et sécrètent les hormones sexuelles. Les caractères sexuels dits secondaires se développent et des modifications comportementales ont lieu.

• Rappel : une hormone est une molécule produite par des cellules, transportée par le sang dans l'organisme et ayant une action biologique sur des cellules cibles (différentes des cellules ayant produit l'hormone).

• À la puberté, chez la jeune fille, l'appareil génital commence à fonctionner selon des cycles d'environ 28 jours. Les ovaires se mettent à produire les gamètes, c'est-à-dire les futurs ovules, et à sécréter des hormones sexuelles féminines dont les œstrogènes. Les règles ou menstruations débutent. Les œstrogènes, dont la concentration sanguine augmente lors de la puberté, sont responsables du développement des caractères sexuels secondaires : apparition de la poitrine et de la pilosité, élargissement du bassin et affinement de la taille. Chez le jeune garçon, l'appareil génital devient fonctionnel à la puberté. Dans les testicules, débute la production de l'hormone sexuelle masculine, la testostérone. La concentration sanguine en testostérone augmente au cours de la puberté et est responsable de l'apparition des caractères sexuels secondaires masculins : développement de la pilosité, de la musculature et mue de la voix. Ainsi, à la puberté, chez les deux sexes, la production des gamètes débute. La sécrétion des hormones sexuelles par les gonades permet le fonctionnement de l'appareil génital et la mise en place des caractères sexuels secondaires.

• À partir de la puberté, les appareils génitaux masculins et féminins sont fonctionnels. Chez l'homme, l'activité de l'appareil génital est continue de la puberté à la fin de la vie tandis que chez la femme, cette activité est cyclique et s'arrête à la ménopause, vers 50 ans environ.